先天性巨结肠

先天性巨结肠(HSCR)是一种发育障碍性疾病，由于肠神经嵴细胞(ENCC)无法定植整个肠道，导致结肠神经元全部或部分缺失。先天性巨结肠通常在新生儿时期发病，但也可能晚些时候发病。症状包括便秘、呕吐、腹痛或肿胀、腹泻、喂养不良、营养不良、黄疸和生长迟缓等。根据缺乏神经细胞的肠道区域的长度，巨结肠又分为短段型和长段型巨结肠。目前发现少数基因的突变与巨结肠的发病相关，但绝大多数患儿的致病原因不明。巨结肠的确诊和治疗均依靠侵入性病理及手术干预，小肠结肠炎是常见的与不良预后相关的并发症。智泽童康致力于发现巨结肠早期鉴别诊断的生物标志物及伴随治疗靶点。